Bebé tratado con el primer tratamiento de edición genética personalizado

[Lander]

Un bebé de 9 meses que nació con un trastorno genético poco común es la primera persona tratada con éxito con la terapia personalizada de edición genética CRISPR, anunciaron el jueves científicos de Filadelfia.

En resumen: Este "histórico avance médico" podría "abrir una vía para que la tecnología de edición genética se adapte con éxito al tratamiento de personas con enfermedades raras para quienes no existen tratamientos médicos", según un comunicado de la Universidad de Pensilvania y el Hospital Infantil de Filadelfia.

Si bien KJ "es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que se pueda adaptar a las necesidades individuales de cada paciente", declaró Rebecca Ahrens-Nicklas, profesora adjunta de pediatría y genética en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania, quien trató al bebé.

Lo que impulsa la noticia: KJ nació con una enfermedad metabólica poco común conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), según el comunicado del hospital y el Penn Medicine de la universidad.

Lo que hicieron: Los investigadores "corrigieron una mutación genética específica en las células hepáticas del bebé que provocó el trastorno", según un comunicado emitido el jueves por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), que respaldaron la investigación, cuyos hallazgos se publicaron en The New England Journal of Medicine el jueves.

Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero.
Ahora está "creciendo bien y prosperando" tras la administración segura del tratamiento, según el hospital y el Penn Medicine de la universidad.

Contexto: La investigación, que los científicos califican de "histórica", surge tras años de progreso en la edición genética y décadas de investigación financiada con fondos federales.

La edición genética basada en CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) puede corregir con precisión las variantes causantes de enfermedades en el genoma humano.
"CRISPR es una tecnología avanzada de edición genética que permite cambios precisos en el ADN dentro de las células vivas", según los NIH.

Este es el primer caso conocido de un medicamento personalizado basado en CRISPR administrado a un solo paciente. Fue cuidadosamente diseñado para dirigirse a células no reproductivas, de modo que los cambios solo afecten al paciente.

Lo que dicen: "Como plataforma, la edición genética, basada en componentes reutilizables y una rápida personalización, promete una nueva era en la medicina de precisión para cientos de enfermedades raras", declaró Joni Rutter, directora del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los NIH, en un comunicado.

Se trata de "ofrecer terapias que cambian la vida a los pacientes cuando el momento es crucial: tempranas, rápidas y adaptadas a cada individuo", añadió Rutter.

En resumen: "Este es realmente el futuro de todas estas terapias génicas y celulares", afirmó Arkasubhra Ghosh, quien estudia terapia génica en el Hospital Oftalmológico Narayana Nethralaya de Bengaluru, India, según Nature.

"Es realmente emocionante", añadió Ghosh, quien no participó en el estudio.

via axios.com

[Quinoa]

Un grupo aplaude el genocidio de bebés mientras otro inventa como salvar fetos defectuosos.

El.mundo anda.medio mal

[Axio]

Un bebé de 9 meses que nació con un trastorno genético poco común es la primera persona tratada con éxito con la terapia personalizada de edición genética CRISPR

Los investigadores "corrigieron una mutación genética específica en las células hepáticas del bebé que provocó el trastorno",

no tienen idea de como me pican los dedos para escribir, lo que debe escribirse sobre esto, pero hoy es viernes y el cocuy lo sabe,

[Caminante]

tratamiento de personas con enfermedades raras para quienes no existen tratamientos médicos

Eso incluirá a los sociopatas ecoansiosos y a los que les gusta que le revisen los frijoles por la "puerta trasera"....

Ya sabes que ChatGPT sospecha que el sociopata eres tú

Bueno, tu usas, que no usas y tal, ChatGPT plus, preguntale

[Caminante]

Un grupo aplaude el genocidio de bebés mientras otro inventa como salvar fetos defectuosos.

El.mundo anda.medio mal

No es sobre un feto, es un bebe de 9 meses con algún defecto genético. Honestamente me parece un buen avance.

[InkeyZero]

ñelda, los conspiranóicos de las teorías acerca de las pseudovacunas del covid como que no estaban tan locos como creíamos.

[Caminante]

Y en base a que comparación estas afirmando tal cosa?

[Senderos]

Un grupo aplaude el genocidio de bebés mientras otro inventa como salvar fetos defectuosos.

El.mundo anda.medio mal

Con esto se cierra el post en cuando a la doble moral de los progres

[Buzz]

ñelda, los conspiranóicos de las teorías acerca de las pseudovacunas del covid como que no estaban tan locos como creíamos.

No sabes lo que dices.

Aqui emplearon guias de la CRISPR que se conocen como gRNA y zuassss, por defecto caes en el tema de las conspiranoias del tema de la vacuna. Entiendo que el tema de la biologia molecular de la CRISPR y de las vacunas escapa a tu conocimiento, pero lo prudente y decente es no emitir juicios cuando no se sabe de esto. El riesgo aqui es caer en una AXIADA.

Lo dije en su oportunidad, la tecnologa empleada para lo de las vacunas va a revolucionar la medicina, y tarde o temprano mas de un jetón que despotricó sobre el tema terminara siendo beneficiario de esta tecnologia.

To develop a patient-specific, bespoke gene editor, we screened various adenine base editors (ABEs) with guide RNAs (gRNAs) tiling the site of the Q335X variant in the lentivirus-transduced HuH-7 cells (Fig. S2B, S2C, and S2D and Fig. S3). We identified an ABE with a preference for NGC protospacer-adjacent motifs, termed NGC-ABE8e-V106W, and a gRNA with the target Q335X adenine in the eighth position of its protospacer sequence as the most efficient and precise base-editing approach; although there was bystander editing of neighboring adenines, all such edits were synonymous (Figs. S4 through S7). This process was completed 2 months after the patient’s birth. We named the gRNA used in the lipid nanoparticle therapy (Table S1) “kayjayguran,”
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747

la edición emplea particulas especiales de RNA que usa la CRISPR para actuar de manera especifica sobre el gen a editar. Tales son guias molecularers.

[Caminante]

No pasaron del título, es todo.

[InkeyZero]

Piensa lo que te dé la gana.

Muchas personas dijeron que las vacunas potencialmente podrían alterar el adn y aquí estamos ante una noticia que habla de edición del adn.

El asunto no es que esto sea algo técnicamente distinto, sino que la premisa de alteración del adn es viable, que es la razón del alarmismo detrás de las teorías de conspiración sobre las pseudovacunas.

Por cierto...

[Buzz]

Muchas personas dijeron que las vacunas potencialmente podrían alterar el adn y aquí estamos ante una noticia que habla de edición del adn.

Tu puedes meter particulas radiactivas en los nanolipidos y alterar el ADN como quieras.

Las vacunas usaron ARNm para sintesis de proteinas. Si llegaste a ver biologia alguna vez en tu vida sabrías que no es lo mismo el ARN y ADN. Uno produce el otro, y no en viceversa.

Este articulo empló gRNA que tiene por objeto editar directamente el ADN. Aqui hay un proposito muy distinto y un mecanismo tambien diferente. Las guias son balncos moleculares que usa la CRISPR para reconocer la secuencia que ha de editarse.

Pero nada, sigue con el cassette conspiranoico y date un guamazo cde twitter para que sigas en la axiada.

[Quinoa]

No es sobre un feto, es un bebe de 9 meses con algún defecto genético. Honestamente me parece un buen avance

Ok. Ambos son bebes unos por nacer y los otras ya nacidos. Igualmente a mi esas cosas me parecen jugar a Dios lo que no debe ser no debe ser y hay que aceptarlo con valentía.

El egoísmo humano quiere salvar y en muchos casos los destinan a vidas.miserables.

Mi moral choca con esas.modificaciones genéticas, a mi eso realmente no me parece que sea progreso sino experimentar a ser dioses e ir contra la naturaleza. Claro el bebé ya nació y si no se lo hacen capaz sería peor...

Yo de verdad no se y claro me imagino que eso revolucionará muchos aspectos de la medicina pero también creará muchas vías para hacer cosas no muy nobles.

No me gusta jugar a Dios.

Pensar que a todos nos obligaron a inyectados una porquería que nadie sabe que es y que puede causar y resulta que pueden afectar nuestro genoma o ADN es de locos como todos los que apoyan los exesos de poder de los gobiernos. QUIEN SABE y esa no fue una de las cosas no muy nobles que experimentaron.

[aquisipasanada]

ñelda, los conspiranóicos de las teorías acerca de las pseudovacunas del covid como que no estaban tan locos como creíamos.

No sabes lo que dices.

Aqui emplearon guias de la CRISPR que se conocen como gRNA y zuassss, por defecto caes en el tema de las conspiranoias del tema de la vacuna. Entiendo que el tema de la biologia molecular de la CRISPR y de las vacunas escapa a tu conocimiento, pero lo prudente y decente es no emitir juicios cuando no se sabe de esto. El riesgo aqui es caer en una AXIADA.

Lo dije en su oportunidad, la tecnologa empleada para lo de las vacunas va a revolucionar la medicina, y tarde o temprano mas de un jetón que despotricó sobre el tema terminara siendo beneficiario de esta tecnologia.

To develop a patient-specific, bespoke gene editor, we screened various adenine base editors (ABEs) with guide RNAs (gRNAs) tiling the site of the Q335X variant in the lentivirus-transduced HuH-7 cells (Fig. S2B, S2C, and S2D and Fig. S3). We identified an ABE with a preference for NGC protospacer-adjacent motifs, termed NGC-ABE8e-V106W, and a gRNA with the target Q335X adenine in the eighth position of its protospacer sequence as the most efficient and precise base-editing approach; although there was bystander editing of neighboring adenines, all such edits were synonymous (Figs. S4 through S7). This process was completed 2 months after the patient’s birth. We named the gRNA used in the lipid nanoparticle therapy (Table S1) “kayjayguran,”
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747

la edición emplea particulas especiales de RNA que usa la CRISPR para actuar de manera especifica sobre el gen a editar. Tales son guias molecularers.

Y cómo interpretas la modificacion genetica de humanos por humanos siendo la vida una creación y regalo de Dios?

[Buzz]

Y cómo interpretas la modificacion genetica de humanos por humanos siendo la vida una creación y regalo de Dios?

Creo que la edición genetica para corregir enefermedades es moralmente etica y religiosamente aceptable. Dios no creó a la humanidad con aberraciones genéticas, sino perfecta. Estas aberraciones son secuelas del pecado de nuestros antepasados, ni siquiera del pecado propio. Ese bebé es un alma pura padeciendo una pena contraída por otro. Corregir estas aberraciones con CRISPR no es diferente a compensarlas con medicamentos.

A lo que si me opongo es a la manipulación genetica para crear "super hombres". Esto si que es jugar a ser Dios y es moralmente inaceptable. Ello sin dejar de mencionar que necesariamente en el proceso se destruirán muchas vidas para "crear" el bebe "personalizado".

Lo propio sucede con la tecnologia IVF para tratar la infertilidad. Muchas vidas son destruidas para forzar a la naturaleza a producir algo. Es paradojico que estas parejas en su deseo de maternidad y paternidad terminan destruyendo lo que mas desean, hijos e hijas. Peor aun, muchas de estas criaturas yacen congeladas en tanques de nitrogeno.

[aquisipasanada]

Y cómo interpretas la modificacion genetica de humanos por humanos siendo la vida una creación y regalo de Dios?

Creo que la edición genetica para corregir enefermedades es moralmente etica y religiosamente aceptable. Dios no creó a la humanidad con aberraciones genéticas, sino perfecta. Estas aberraciones son secuelas del pecado de nuestros antepasados, ni siquiera del pecado propio. Ese bebé es un alma pura padeciendo una pena contraída por otro. Corregir estas aberraciones con CRISPR no es diferente a compensarlas con medicamentos.

A lo que si me opongo es a la manipulación genetica para crear "super hombres". Esto si que es jugar a ser Dios y es moralmente inaceptable. Ello sin dejar de mencionar que necesariamente en el proceso se destruirán muchas vidas para "crear" el bebe "personalizado".

Lo propio sucede con la tecnologia IVF para tratar la infertilidad. Muchas vidas son destruidas para forzar a la naturaleza a producir algo. Es paradojico que estas parejas en su deseo de maternidad y paternidad terminan destruyendo lo que mas desean, hijos e hijas. Peor aun, muchas de estas criaturas yacen congeladas en tanques de nitrogeno.

Yo no lo veo asi, para mi si el bebe nace con problemas, es porque Dios asi lo quiso y no voy a interpretar su Plan. Al venir el humano a modificar la creacion de Dios pues tenemos un problema.

[Axio]

Y cómo interpretas la modificacion genetica de humanos por humanos siendo la vida una creación y regalo de Dios?

Creo que la edición genetica para corregir enefermedades es moralmente etica y religiosamente aceptable. Dios no creó a la humanidad con aberraciones genéticas, sino perfecta. Estas aberraciones son secuelas del pecado de nuestros antepasados, ni siquiera del pecado propio. Ese bebé es un alma pura padeciendo una pena contraída por otro. Corregir estas aberraciones con CRISPR no es diferente a compensarlas con medicamentos.

...

c0ñ0 buzzito te botaste aquí, voy a tener que dejar al lado el cocuy que me estoy bebiendo, porque no aguanto mas las ganas de escribir.

los mormones tienen o tenían predicamento similar, Joseph Smith por ejemplo decía que los negros eran seres humanos que fueron castigados por el señor tiempo atrás y por eso cambiaron de color.

o sea, imagínate tu el grado de delirio y psicosis, para lanzarle el muelto a un ser mitologico, sobre las enfermedades que puede sufrir el homo sapiens,

¿tu a tus pacientes les dices eso? ¿que sus enfermedades son producto del pecado? jua jua jua

[Axio]

Y cómo interpretas la modificacion genetica de humanos por humanos siendo la vida una creación y regalo de Dios?

Creo que la edición genetica para corregir enefermedades es moralmente etica y religiosamente aceptable. Dios no creó a la humanidad con aberraciones genéticas, sino perfecta. Estas aberraciones son secuelas del pecado de nuestros antepasados, ni siquiera del pecado propio. Ese bebé es un alma pura padeciendo una pena contraída por otro. Corregir estas aberraciones con CRISPR no es diferente a compensarlas con medicamentos.

A lo que si me opongo es a la manipulación genetica para crear "super hombres". Esto si que es jugar a ser Dios y es moralmente inaceptable. Ello sin dejar de mencionar que necesariamente en el proceso se destruirán muchas vidas para "crear" el bebe "personalizado".

Lo propio sucede con la tecnologia IVF para tratar la infertilidad. Muchas vidas son destruidas para forzar a la naturaleza a producir algo. Es paradojico que estas parejas en su deseo de maternidad y paternidad terminan destruyendo lo que mas desean, hijos e hijas. Peor aun, muchas de estas criaturas yacen congeladas en tanques de nitrogeno.

Yo no lo veo asi, para mi si el bebe nace con problemas, es porque Dios asi lo quiso y no voy a interpretar su Plan. Al venir el humano a modificar la creacion de Dios pues tenemos un problema.

el problema va a venir es si llega a concretarse el transhumanismo, porque cuando el hombre adquiera el poder de la inmortalidad, díganle adiós a dios, a las iglesias y a los rezos, porque ese día, dios pasará de la mitología a la realidad de este plano, siendo el mismo homo sapiens quien alcanzará esta fase gracias a su ingenio e inventiva.

[Buzz]

Yo no lo veo asi, para mi si el bebe nace con problemas, es porque Dios asi lo quiso y no voy a interpretar su Plan. Al venir el humano a modificar la creacion de Dios pues tenemos un problema.

¿Cual sería la diferencia en tratar un bebe con un problema toxico metabólico con gene editing y/o un medicamento?

Como médico puedo decirte que la única diferencia es que un método es mas efectivo que el otro, pues uno es curativo mientras que el otro es paliativo.

Esto incluso es extensivo a otras enfermedades. ¿Es legitimo tratar el cancer de mama de una persona con la aberración genetica en BRAC1? Según lo que argumentas, tendriamos que aceptar que dicha mutación que ineludiblemente causa este tipo de cancer la puso Dios y por tanto inferir que también quiere Dios el cancer. Pero tal no es el caso.

Las enfermedades son consecuencia del pecado, no de Dios. De aqui que la postura oficial de la iglesia es que tales intervenciones genéticas son etica y moralmente aceptables. Esto ha sido documentado en DIGNITAS PERSONAE que entre otros dice que "restaurar la configuración genética normal del paciente para contrarestar el daño causado pos anomalias geneticas es moralmente aceptable siempre y cuando la persona tratada no sea expuesta a riesgos excesivos a su salud o a su integridad física".

Te dejo abajo el link por si quieres revisarlo en mayor detalle:

https://www.vatican.va/roman_curia/cong ... ae_en.html

[Lander]

WTF!!
Asi dios lo quiso ?

El dios bondadoso , sabelotodo ,omnitodo quiere que niños sufran teniendo el poder de evitarlo?

Como es el proceso ,cño ya he enviado muchos sanos, mandemos unos cuantos enfermos sin cura posible a que sufran quien sabe cuantos años.Ante las dos opciones, sano o que sufra, escoge que sufra.

Que diosesito por favor!!

Ahora que una cura es posible para el trabajo mal hecho del dios, no se puede porque es inmoral .Inmoral el dios que trajo al mundo un niño enfermo!!!!