Poco después de que el psiquiatra Leo Kanner identificara el autismo en la década de 1940, él y sus colegas propusieron una explicación sencilla: la falta de afecto genuino de las madres hacia sus hijos. Los investigadores explicaron que haber sido criados por madres refrigeradoras era la causa de las dificultades de las personas autistas con la comunicación social y el procesamiento sensorial, así como de sus comportamientos e intereses repetitivos.
Pero en la década de 1970, estudios con gemelos revelaron que el autismo es altamente hereditario , no algo que se desarrolla después del nacimiento. Así comenzó la búsqueda de los genes responsables. "Teníamos ideas bastante simples sobre qué podría ser" la causa del autismo, dice Helen Tager-Flusberg, profesora emérita de la Universidad de Boston. La idea en la década de 1990, recuerda, era que "hablamos de seis a diez genes". En cambio, los investigadores encontraron cientos.
Ninguna teoría simple sobre el autismo ha dado resultado, y la comunidad científica ha dejado atrás la búsqueda de una respuesta simple. Los investigadores ahora saben que el autismo se desarrolla a partir de una interacción asombrosamente compleja entre genes y factores que pueden influir en el desarrollo intrauterino. Sin embargo, abundan los intentos de atribuir la afección a una sola causa, el más famoso de los cuales es la idea refutada de que las vacunas causan autismo. A principios de este año, el secretario de Salud y Servicios Humanos de EE. UU., Robert F. Kennedy, Jr., anunció que en septiembre revelaría las "intervenciones" que "casi con certeza causan autismo".
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Aunque los científicos rara vez proclaman certezas absolutas, los investigadores del autismo afirman estar completamente seguros de que no existe una única causa de la afección. "Nunca será cierto", afirma Tager-Flusberg; décadas de datos revelan que un origen complejo (y muy variable) es la única conclusión lógica.
El panorama genético
En los últimos 50 años, los investigadores han identificado cientos de genes relacionados con el trastorno del espectro autista. Sin embargo, la identificación de los genes implicados varía considerablemente de una persona a otra y puede ser mucho más difícil. Entre el 10 y el 15 por ciento de los casos ( algunas estimaciones llegan al 39 por ciento) implican mutaciones genéticas nuevas en el niño, no heredadas de sus padres, explica Shafali Jeste, investigadora y pediatra especializada en autismo, quien dirige la división de neurología del Children's Hospital Los Angeles. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos , el autismo está relacionado con la combinación de muchas variantes comunes de genes heredados de los padres. En los casos restantes, las causas son confusas.
Pero incluso para las nuevas mutaciones genéticas que se sabe que causan autismo, la situación no es nada sencilla. Las mismas mutaciones también pueden estar presentes en personas no autistas. "Tener esta mutación no garantiza que se tenga autismo, pero aumenta el riesgo considerablemente", afirma Jed Elison, quien estudia el desarrollo cerebral y el autismo en la Universidad de Minnesota. Aún existen otros factores involucrados que los investigadores no han caracterizado por completo, algunos probablemente genéticos y otros no.
Distinguir los factores genéticos de los no genéticos (que los científicos llaman "factores ambientales") puede ser complicado. Por ejemplo, los estudios han demostrado sistemáticamente que la edad de los padres en la concepción puede influir, y que los padres mayores tienen más probabilidades de tener hijos autistas. Pero eso podría deberse al efecto de la edad en los genes: las personas acumulan mutaciones con la edad y pueden transmitirlas a sus hijos. Otros factores que se han vinculado al autismo incluyen a las personas que nacen prematuramente o por cesárea , así como a las embarazadas que tienen obesidad , el uso de ciertos medicamentos (como el anticonvulsivo valproato y el analgésico acetaminofén , el ingrediente activo del Tylenol) y la exposición a la contaminación del aire . Sin embargo, la solidez de la evidencia de estos vínculos varía, y los aumentos del riesgo tienden a ser pequeños. La evidencia también es solo correlacional, lo que significa que no puede establecer qué causó qué.
En el caso del acetaminofén, por ejemplo, los investigadores no pueden separar por completo los efectos del medicamento de los efectos de las afecciones subyacentes que pueden llevar a las personas a tomar analgésicos durante el embarazo, explica David Mandell, profesor de psiquiatría que estudia el autismo en la Universidad de Pensilvania. En general, "la evidencia [de estos estudios] fue muy variada y los efectos fueron muy pequeños", afirma. El acetaminofén también se suele utilizar como antipirético, que las embarazadas podrían tomar si están luchando contra una infección. Tanto las infecciones como la fiebre no controlada durante el embarazo se han relacionado con tasas más altas de autismo. "Sabemos que las consecuencias para el desarrollo neurológico de tener una fiebre no controlada son peores que las que observamos con el acetaminofén", afirma Mandell.
Otros factores ambientales propuestos no han sido respaldados por ninguna evidencia científica creíble ni estudios. Esta categoría incluye vacunas y muchos aditivos de vacunas, como el aluminio y el timerosal . Estudios de cientos de miles de niños, nacidos a lo largo de varias décadas en los EE. UU. y Dinamarca , han demostrado que aquellos que están vacunados no tienen un mayor riesgo de ser diagnosticados con autismo. En contraste, el estudio de 1998 que primero pretendió demostrar que una vacuna causó autismo se llevó a cabo en solo 12 niños y resultó ser un caso de fraude flagrante; el médico había sido pagado para fabricar resultados para respaldar demandas presentadas contra los fabricantes de vacunas.
Según muchos expertos, es extremadamente improbable que un solo factor ambiental, o una combinación única de factores, pueda explicar las causas del autismo. "¿Hemos analizado todos los demás factores ambientales posibles? No directamente", dice Jeste. "Pero creo que lo que sí sabemos, basándonos en amplios estudios epidemiológicos y estudios que han examinado historiales médicos donde se pueden observar muchos factores ambientales diferentes, es que no se ha demostrado una asociación clara. Y creo que esto se mantendrá".
Los médicos e investigadores saben que esta es una respuesta insatisfactoria. "He dedicado mi vida a investigar, comprender mejor el autismo y desarrollar terapias que puedan ayudar a los niños", dice Jeste. "Si tuviera una prueba mágica que pudiera decirle a un padre: 'Esta es la razón por la que su hijo tiene autismo; este es el tratamiento que le ayudará a mejorar su calidad de vida', por supuesto que sería la primera persona en proporcionársela a mis familias. [Pero] no es tan sencillo".
¿Por qué el autismo es tan complejo?
Algunas afecciones del neurodesarrollo tienen causas directas. Por ejemplo, el síndrome de Rett, que presenta una gran similitud con el autismo, se origina por una mutación del gen MECP2 . Sin embargo, para otras afecciones del neurodesarrollo o neuropsiquiátricas (esquizofrenia, depresión, TDAH [trastorno por déficit de atención e hiperactividad]), la historia no es tan distinta a la del autismo, ya que la genética y el entorno interactúan de maneras variables y, a menudo, impredecibles, afirma Jeste.
Sin una comprensión perfecta del desarrollo y el funcionamiento del cerebro —algo que la ciencia probablemente no logrará en décadas, si no en un siglo—, los profesionales de la salud mental generalmente definen las afecciones por su apariencia externa, no por sus causas. Nombran conjuntos comunes de rasgos y solo consideran un "trastorno" cuando dificulta la vida de una persona. Esto significa que, a diferencia del síndrome de Rett, no existe una línea biológica clara entre una persona deprimida y otra sana, entre una persona con esquizofrenia y otra sana, o entre una persona autista y otra sana.
Los diagnósticos con límites firmes son necesarios para la investigación científica y el reembolso de seguros, lo que los convierte en una parte inevitable de la vida. "Pero así no es como funciona la biología", dice Catherine Burrows, neurocientífica que estudia el autismo en la Universidad de Minnesota. En realidad, los grupos de rasgos involucrados en afecciones como el autismo son difusos en los bordes. Muchas personas exhiben rasgos autistas que pueden no cumplir con los criterios para un diagnóstico. Algunos investigadores plantean la hipótesis de que existe un " fenotipo autista más amplio " que se transmite en familias, respaldado por investigaciones que muestran que los familiares de personas autistas a menudo tienen versiones "más leves" de rasgos autistas clave, como dificultades con la comunicación social, comportamientos repetitivos y problemas de procesamiento sensorial.
Si estos rasgos subclínicos deberían considerarse autismo es un tema de debate continuo tanto en el ámbito científico como en la comunidad autista. Aun así, es evidente que el autismo no es una sola cosa, sino un conjunto de rasgos que a menudo se presentan juntos y que pueden utilizarse para identificar a un grupo de personas que podrían beneficiarse de apoyos similares. En cierto modo, afirma Elison, «lo consideramos una categoría artificial»: una categoría útil y la mejor que tenemos actualmente, pero que es improbable que surja de una única causa raíz.
“Cuando hablamos de autismo, probablemente nos referimos a autismos ”, dice Mandell. “Probablemente nos referimos a muchas vías biológicas diferentes para llegar a una [condición que externamente] parece similar”.
Con el tiempo, la categoría de autismo se ha expandido para ser útil para más personas. Los criterios se diseñaron originalmente en función de cómo se presentaba la afección en niños blancos y adinerados, pero los diagnósticos entre niñas, personas de color y adultos han ido en aumento. Además, a quienes, en décadas anteriores, se les habrían asignado diagnósticos más genéricos como "discapacidad intelectual" (que reemplazó el término, ahora ofensivo, "retraso mental"), ahora se les diagnostica con etiquetas más específicas, como autismo. "Nos estamos poniendo al día en este momento", afirma Burrows, y eso está provocando un aumento en la prevalencia del autismo en los últimos años .
La verdadera necesidad
Gran parte de la financiación para la investigación del autismo se ha destinado a la búsqueda de las causas de la enfermedad. Y si bien esta investigación es crucial, parece poco probable que mejore la vida de las personas autistas y sus seres queridos a corto plazo.
“La persona autista promedio, o su familiar promedio, no se despierta por la mañana pensando: '¿Han descubierto un modelo de ratón mejor [para simular el autismo en investigaciones de laboratorio]?'”, explica Ari Ne'eman, cofundador de la Red de Autodefensa del Autismo e investigador de políticas sanitarias en la Universidad de Harvard. Lo que más necesitan las personas autistas y sus seres queridos es investigación sobre tipos de apoyo que aborden eficazmente sus necesidades cotidianas. Un reajuste de nuestras prioridades de investigación, afirma, es algo que se debía haber hecho hace tiempo.
Pero, añade Ne'eman, "no hay ninguna vía para satisfacer esas necesidades sin un sistema de Medicaid bien financiado". Alrededor del 5 % de los niños estadounidenses que reciben Medicaid son diagnosticados con autismo , mientras que alrededor del 2 % de los que tienen seguro privado o no lo tienen reciben ese diagnóstico. Sin embargo, los recortes de un billón de dólares a Medicaid que se han llevado a cabo bajo la administración Trump y que Kennedy ha defendido eficazmente podrían poner en peligro el acceso de muchas personas autistas a los servicios. "Esto es algo que va a ser catastrófico para las personas autistas, para todas las personas con discapacidades, independientemente de la gravedad de la discapacidad, pero especialmente para las personas con la discapacidad más grave", afirma Ne'eman.
Jeste también se preocupa por esto. "Trabajo en un hospital de red de seguridad social, donde atendemos a niños que, en su mayoría, tienen seguro federal con Medicaid, y muchos no hablan inglés", dice. Dado que los niños dependen desproporcionadamente de Medicaid para su atención médica, las instituciones pediátricas también dependen en gran medida de la cobertura de Medicaid para mantenerse. "Por lo tanto, todos los niños, sin importar cuál sea su aseguradora o cómo paguen su atención médica, se verán afectados por los recortes a Medicaid".
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