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Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una grave enfermedad de la sangre

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Lander
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Registrado: Dom Dic 12, 2021 9:21 am

Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una grave enfermedad de la sangre

Mensaje por Lander »

Diama nació con una enfermedad de los glóbulos rojos y solo un trasplante de médula podía curarla. Sus padres se sometieron a fecundación ‘in vitro’ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en España a esta dolencia

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A Diama Ndiaye ya no le duele la barriga. Tampoco tiene esos ingresos constantes que la apartaban semanas enteras del colegio ni ha vuelto a sufrir aquellas terribles crisis de dolor que solo atenuaban con un cóctel de mórficos. Se ha curado de la drepanocitosis con la que nació, una grave enfermedad hereditaria de la sangre que puede provocar fortísimos cuadros de dolor, problemas de movilidad y un alto riesgo de infecciones. “Estoy recuperada”, murmura tímida la niña, de 11 años, en el salón de su casa de Terrassa (Barcelona). Saltando a su alrededor, ajena a todo, revolotea pizpireta su hermana Sokhna, de tres años: ella no lo sabe, pero le ha salvado la vida a Diama.

La drepanocitosis (también llamada anemia de células falciformes) era una sentencia de dolor constante y muerte prematura: la esperanza de vida con esta enfermedad ronda los 30 o 40 años. La única cura, según le explicaron los médicos a la familia, era un trasplante de médula ósea de un donante compatible, idealmente un hermano, pero Diama no tenía. Los padres, que querían tener más hijos, pero temían toparse otra vez con esta dolencia hereditaria —ambos son portadores del gen anómalo—, entraron en un programa del Hospital Sant Pau de Barcelona de diagnóstico genético preimplantación: esto es, un proceso de fecundación in vitro con selección genética de un embrión no afectado por la enfermedad y que, en este caso, también fuese compatible inmunológicamente con Diama. La idea era que el bebé naciese libre de la enfermedad y, además, que se le pudiesen tomar muestras de sangre de cordón umbilical y médula para trasplantarlas a la hija mayor y curarla.
Y se logró. Con Sokhna. Es la primera vez en España que se hace un proceso de selección de un embrión compatible y el posterior trasplante de médula para curar la drepanocitosis.

Hasta hace poco, Diama solo conocía una vida de dolores constantes. Nació con la enfermedad, pero tardaron en saberlo porque los padres desconocían ser portadores del gen que provoca la drepanocitosis. “Nació pequeña, con bajo peso, tenía dolor, lloraba mucho y tenía muchos ingresos”, recuerda la madre, Oulimata Ndiaye, de 33 años. El malestar la acompañó siempre y su calidad de vida empeoraba cada tanto: con las constantes idas y venidas al hospital, se perdía semanas enteras de clase; y en el colegio, no podía salir al patio en invierno porque el frío le provocaba un dolor insoportable en los huesos.

Los glóbulos rojos de Diama no eran redondeados ni ovalados. Se parecían más a una hoz o a una media luna. La hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno en la sangre, era anormal y hacía que los hematíes se deformasen y perdiesen flexibilidad. En estas circunstancias, los glóbulos rojos tienen dificultad para pasar por los vasos sanguíneos más pequeños y pueden obstruir el flujo de la sangre, provocando lesiones en los tejidos a los que no les llega bien el oxígeno. “Estos cuadros oclusivos se traducen en mucho dolor y requieren ingreso hospitalario y tratamiento con mórficos, incluso. [En esta enfermedad] se producen de manera reiterada”, explica Ana Polo, directora del servicio de Medicina Reproductiva de la Fundación Puigvert-Sant Pau.

Estas crisis oclusivas suelen darse en cualquier parte del cuerpo, pero es especialmente común en los huesos —hasta destruirlos y requerir una prótesis, por ejemplo—. En su caso, Diama sufría muchas “crisis vasooclusivas mesentéricas”, puntualiza Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del servicio de Pediatría del Sant Pau. Esto significa que las obstrucciones sanguíneas se producían en la capa de grasa por donde circulan los vasos sanguíneos que nutren el intestino. Por eso le dolía tanto la barriga. “Hay una zona a la que no le llega bien la sangre, se necrosa y puede hacer un infarto mesentérico. Cuando ingresan, los tienes que sobrehidratar y, luego, dar analgésicos en diversos grados, hasta llegar a los mórficos”, explica Badell.
“¿Les gustaría tener otro hijo?”

Hay poco arsenal terapéutico contra esta anemia falciforme: algún fármaco de apoyo, transfusiones y recambios de sangre a demanda, ingreso hospitalario con hidratación y analgésicos para el dolor. Y poco más. El único tratamiento curativo es el trasplante de médula o de sangre de cordón umbilical, admite Badell, que se hizo cargo del caso de Diama. “La primera mejor opción [de donante] siempre es el hermano porque tiene una tasa de éxito del 90%. Luego, ya vendría un donante no familiar, pero el éxito baja al 70% y tiene más riesgo de rechazo y de enfermedad de injerto contra receptor”, explica.

La familia, originaria de Senegal, llegó a Cataluña en 2015, tras cuatro años viviendo en Navarra. Fue su pediatra del centro de salud, en Terrassa, quien los derivó al Sant Pau, rememora Badell: “En este caso no había hermanos, los padres no eran compatibles y había que buscar un donante. Así que lo primero que les preguntas es si les gustaría tener más hijos y, de ser así, si querrían que fueran compatibles con Diama para hacerle el trasplante. Y dijeron que sí. La madre, que es muy entusiasta y con energía, dijo: ‘¡Ya, ya, ya!’”, ríe la pediatra. Pero el proceso iba para largo.

El diagnóstico genético preimplantación solo se puede hacer en centros de referencia acreditados. Y todo se mira con lupa. Especialmente, si se buscan también fines terapéuticos a terceros. En esa situación, es necesaria la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida Humana, que valora cada caso de forma individual. No vale todo, remarca Polo: “Esto no se trata de un bebé medicamento. Lo primero que se les pregunta a los padres es si les gustaría tener otro hijo y, a partir de aquí, si te dicen que sí, es cuando les vas a proponer valorar todo esto. Pero no se trata de crear un niño que no quieren para que sea el salvador del hermano”. Coincide Badell: “Esto, por ejemplo, no lo plantearía nunca a unos padres que estuvieran separados. Ya me lo han propuesto padres separados, pero no. Un hijo objeto, no”, censura tajante.
Libre de la enfermedad y “feliz”

El proceso no es, ni mucho menos, un camino de rosas. Más bien, “una carrera de obstáculos”, conviene Polo. Y bastante larga: en la primera visita, en 2015, Diama tenía cerca de cinco años y el trasplante se logró hacer finalmente en abril, siete años después.

Antes de iniciar el diagnóstico genético preimplantacional, se hace un estudio a la pareja para confirmar que la mujer tiene buena reserva ovárica y el hombre, valores seminales normales. “También la edad y el peso de ella son importantes para que la cantidad y la calidad de los óvulos que tengamos sea bueno”, agrega Polo. Oulimata tenía 26 años y buena reserva ovárica, así que el pronóstico era favorable. Pero el proceso de fecundación in vitro, aun así, suele ser complicado porque no todos los óvulos que se consiguen con el tratamiento de estimulación hormonal llegan a buen término. Muchos se quedan por el camino. “Algunos no estarán maduros y, de los que sí lo estén, cuando les añadamos los espermatozoides nos fecundarán entre el 60% o el 80%. A partir de ahí, se desarrollarán hasta el día cinco de desarrollo embrionario y perderemos algunos también en ese tiempo. A los embriones que tengan cinco días, les haremos una biopsia para extraer células y analizarlos genéticamente: queremos que no estén enfermos de drepanocitosis, que sean compatibles con antígenos de histocompatibilidad leucocitaria [para hacer el trasplante a Diama] y que no tengan ninguna otra alteración que haga al embrión incompatible con la vida”, relata Polo.

La probabilidad de encontrar un embrión sano, sin la enfermedad y compatible con Diama, era del 18%. De hecho, a pesar del pronóstico favorable para Oulimata, y tras lograr el aval de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, fueron necesarios tres ciclos de estimulación hormonal para encontrar un embrión sano y compatible —hubo otros tres que no eran portadores de la enfermedad, pero tampoco compatibles con Diama—.

El embrión seleccionado se le implantó a Oulimata en 2018 y en septiembre de 2019 nació la revoltosa Sokhna. Pero la sangre de su cordón fue insuficiente para el trasplante y hubo que esperar a que la pequeña creciera para poder hacerle una extracción de médula ósea. Finalmente, en abril de 2022, llegó el principio del fin de la drepanocitosis de Diama: tras 11 años con la enfermedad, la niña pasó por un tratamiento previo de quimioterapia para eliminar su médula ósea con el fin de evitar el rechazo. Y luego, se sometió por fin el trasplante.

La hija mayor está libre de la enfermedad. Y “feliz”, musita. Para Oulimata, este proceso ha sido un doble regalo: “Llevábamos ocho años esperando a quedarme embarazada y llegó Sokhna, que resulta que también podía curar a su hermana. Estamos muy contentos”, celebra. Ahora, además, son familia numerosa: como la pareja quería tener más hijos, Oulimata se implantó en 2021 dos de los embriones sanos (aunque incompatibles con Diama) que se habían congelado de forma preventiva durante el proceso de fecundación in vitro y en julio nacieron Mouhamed y Aisha.

via elpais.com
Y lo realmente embriagador para Trump es saber lo fácil que fue convencer a la base republicana de que sus mentiras eran la verdad del evangelio.
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