Se inserta un genoma nuclear de un óvulo portador de una mutación del ADN mitocondrial en un óvulo donado por una mujer no afectada.
Centro de Fertilidad de Newcastle/AP
Ocho bebés sanos nacieron en Gran Bretaña con la ayuda de una técnica experimental que utiliza ADN de tres personas para ayudar a las madres a evitar transmitir enfermedades raras devastadoras a sus hijos, informaron investigadores el miércoles.
La mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de nuestras células, y es ese material genético —heredado en parte de la madre, en parte del padre— el que nos define. Pero también hay ADN fuera del núcleo celular, en unas estructuras llamadas mitocondrias. Mutaciones peligrosas en estas estructuras pueden causar diversas enfermedades en los niños, como debilidad muscular, convulsiones, retrasos en el desarrollo, insuficiencia orgánica grave y la muerte.
Las pruebas realizadas durante la fertilización in vitro suelen permitir identificar la presencia de estas mutaciones. Sin embargo, en casos excepcionales, no está claro.
Los investigadores han estado desarrollando una técnica que intenta evitar el problema utilizando las mitocondrias sanas de un óvulo de donante. En 2023, informaron que los primeros bebés habían nacido mediante este método, en el que los científicos extraen material genético del óvulo o embrión de la madre y lo transfieren a un óvulo o embrión de donante con mitocondrias sanas, pero sin el resto de su ADN clave.
La última investigación "marca un hito importante", afirmó el Dr. Zev Williams, director del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia y quien no participó en el trabajo. "Ampliar la gama de opciones reproductivas... permitirá a más parejas buscar embarazos seguros y saludables".
Este método implica que el embrión contiene ADN de tres personas : del óvulo de la madre, del espermatozoide del padre y de las mitocondrias del donante. Su aprobación requirió una reforma legislativa en el Reino Unido en 2016. También está permitido en Australia, pero no en muchos otros países, incluido Estados Unidos.
Expertos de la Universidad de Newcastle (Gran Bretaña) y la Universidad de Monash (Australia) informaron el miércoles en el New England Journal of Medicine que aplicaron la nueva técnica en embriones fertilizados de 22 pacientes, lo que dio como resultado ocho bebés aparentemente libres de enfermedades mitocondriales. Una mujer continúa embarazada.
Uno de los ocho bebés nacidos presentó niveles ligeramente superiores a lo esperado de mitocondrias anormales, según Robin Lovell-Badge, científico especializado en células madre y genética del desarrollo del Instituto Francis Crick, quien no participó en la investigación. Añadió que aún no se considera un nivel lo suficientemente alto como para causar enfermedad, pero que se debe monitorear a medida que el bebé se desarrolla.
El Dr. Andy Greenfield, experto en salud reproductiva de la Universidad de Oxford, calificó el trabajo como "un triunfo de la innovación científica" y dijo que el método de intercambio de mitocondrias solo se utilizaría para un pequeño número de mujeres para quienes otras formas de evitar la transmisión de enfermedades genéticas, como analizar embriones en una etapa temprana, no eran efectivas.
Lovell-Badge afirmó que la cantidad de ADN del donante es insignificante, señalando que el bebé resultante no tendría rasgos de la mujer que donó las mitocondrias sanas. El material genético del óvulo donado representa menos del 1% del bebé nacido con esta técnica.
“Si usted recibe un trasplante de médula ósea de un donante… tendrá mucho más ADN de otra persona”, dijo.
En el Reino Unido, toda pareja que desee un bebé nacido mediante mitocondrias donadas debe obtener la aprobación del organismo regulador de fertilidad del país. Hasta este mes, 35 pacientes han recibido autorización para someterse a esta técnica.
Los críticos ya han expresado su preocupación, advirtiendo que es imposible saber el impacto que este tipo de técnicas novedosas podrían tener en las generaciones futuras.
“Actualmente, la transferencia pronuclear no está permitida para uso clínico en EE. UU., debido principalmente a las restricciones regulatorias sobre las técnicas que resultan en cambios hereditarios en el embrión”, declaró Williams, de Columbia, en un correo electrónico. “Es incierto si esto cambiará y dependerá de la evolución de los debates científicos, éticos y políticos”.
Durante aproximadamente una década, el Congreso ha incluido disposiciones en los proyectos de ley de financiación anual que prohíben a la Administración de Alimentos y Medicamentos aceptar solicitudes de investigación clínica que involucren técnicas "en las que se crea o modifica intencionalmente un embrión humano para incluir una modificación genética hereditaria".
Pero en los países donde la técnica está permitida, los defensores dicen que podría proporcionar una alternativa prometedora para algunas familias.
Liz Curtis, cuya hija Lily falleció a causa de una enfermedad mitocondrial en 2006, ahora trabaja con otras familias afectadas. Dijo que fue devastador enterarse de que no había tratamiento para su bebé de ocho meses y que la muerte era inevitable.
Dijo que el diagnóstico "nos revolucionó el mundo, y sin embargo, nadie nos podía decir mucho al respecto, qué era ni cómo afectaría a Lily". Posteriormente, Curtis fundó la Fundación Lily en nombre de su hija para concienciar y apoyar la investigación sobre la enfermedad, incluyendo los últimos trabajos realizados en la Universidad de Newcastle.
"Es súper emocionante para las familias que no tienen muchas esperanzas en sus vidas", dijo Curtis.
via cnn.com
